Badania genetyczne. Kiedy i dlaczego warto je wykonać?

Badania genetyczne polegają na poddaniu analizie naszych genów, markerów genowych oraz całych chromosomów, dzięki czemu można określić czy w naszych genach obecne są jakieś elementy, które zwiększałyby ryzyko wystąpienia określonych chorób i wad genetycznych u dzieci. Takie badania wykonywane są coraz częściej i znacznie usprawniają planowanie ciąży. Jakie są wskazania do wykonywania badań genetycznych? Jak wyglądają takie badania?

Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne rodziców składają się z dwóch elementów. Przede wszystkim jest to dokładny wywiad z matką i ojcem. Należy się przygotować na pytania dotyczące historii medycznej swojej oraz swojej rodziny. Lekarz na pewno będzie pytał o przebyte choroby, schorzenia oraz wszelkie wady wrodzone, które pojawiły się w rodzinie. W drugim etapie zostaną pobrane od nas próbki krwi.

Kiedy wykonuje się badania genetyczne?

Badania genetyczne wykonuje się zarówno w trakcie ciąży, jak i przed ciążą. Badania w trakcie ciąży pozwalają określić ryzyko posiadania przez nasze dziecko wad genetycznych. Większość chorób genetycznych jest recesywna, a to oznacza, że żeby dziecko mogło na nie zachorować, oboje rodziców muszą mu przekazać odpowiedzialny za chorobę gen. Z kolei badania wykonywane przed zajściem w ciążę dają rodzicom gwarancję, że ich ewentualne dziecko nie będzie miało żadnych wad genetycznych. A co jeżeli badania wskażą na jakieś zagrożenia? Jak tłumaczy nasz rozmówca, specjalista genetyk z Centrum Medycznego Sodowski w Katowicach:

Jeżeli w trakcie badania zostanie wykryte jakieś zagrożenie, to rodzice będą mogli uzyskać informacje dotyczące tego, co oznacza posiadanie dziecka z chorobą genetyczną oraz, jeżeli ryzyko będzie dla nich zbyt duże, rozważyć inne możliwości posiadania potomstwa.

Czynniki, które powinny nas skłonić do wykonania badań genetycznych

Istnieje kilka istotnych czynników, których wystąpienie wskazuje na konieczność wykonania badań genetycznych przed urodzeniem dziecka. Badania wykonuje się przede wszystkim:

• U kobiet po 35. roku życia,
• Jeżeli jedno z rodziców ma chorobę genetyczną, która może być przekazana dziecku,
• W rodzinie występują lub występowały przypadki chorób genetycznych,
• W rodzinie występuje jeden określony typ nowotworu,
• Kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko,
• U kobiety zdarzały się przypadki poronień lub urodzeń martwych dzieci,
• Kobieta jest chora na cukrzycę.

Każdy z tych przypadków powinien być dla nas sygnałem, który skłoni nas do wykonania odpowiednich badań.