Artykuł sponsorowany

Podstawowe wskazania do badania CFTR

Podstawowe wskazania do badania CFTR

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która dotyka wielu ludzi na całym świecie. Badanie CFTR jest kluczowe dla zrozumienia tej choroby i jej leczenia. W niniejszym artykule omówimy podstawowe wskazania do przeprowadzenia tego badania, które może pomóc w wykryciu mukowiscydozy oraz w monitorowaniu jej przebiegu i skuteczności terapii.

Wskazania kliniczne do badania CFTR

Pierwszym i najważniejszym wskazaniem do wykonania badania CFTR są objawy kliniczne sugerujące mukowiscydozę. Choroba ta objawia się przede wszystkim zaburzeniami funkcjonowania układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Wśród typowych objawów można wymienić przewlekły kaszel z wydzielaniem gęstej śluzówki, nawracające infekcje płuc, opóźnienie wzrostu oraz problemy z trawieniem i wchłanianiem tłuszczów. Jeśli pacjent prezentuje takie objawy, badanie CFTR może być niezbędne do postawienia diagnozy.

Badanie CFTR w ramach badań przesiewowych noworodków

W wielu krajach, w tym również w Polsce, badanie CFTR jest częścią rutynowych badań przesiewowych przeprowadzanych u noworodków. Celem tego badania jest wczesne wykrycie mukowiscydozy, co pozwala na jak najszybsze rozpoczęcie leczenia i tym samym zwiększa szanse na dłuższe i lepsze życie pacjenta. Badanie przesiewowe polega na oznaczeniu poziomu immunoreaktywnej trypsyny (IRT) we krwi noworodka, a jeśli wynik jest podwyższony, przeprowadza się analizę mutacji genu CFTR.

Badanie CFTR u osób z rodziny obciążonej mukowiscydozą

Kolejnym wskazaniem do wykonania badania CFTR, które w swojej ofercie ma Medyczne Laboratorium Diagnostyczne Borlamed, jest obecność mukowiscydozy w rodzinie pacjenta. Choroba ta jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwie kopie uszkodzonego genu CFTR (po jednej od każdego rodzica), aby chorować. Jeśli w rodzinie występuje mukowiscydoza, istnieje większe ryzyko, że inne osoby z tej rodziny również mogą być nosicielami uszkodzonego genu. W takim przypadku badanie CFTR może być wykonane w celu oceny ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa.

Badanie CFTR u par planujących potomstwo

Ostatnim wskazaniem do badania CFTR są pary planujące potomstwo, zwłaszcza jeśli jeden z partnerów ma rodzinną historię mukowiscydozy lub istnieje podejrzenie, że może być nosicielem uszkodzonego genu. Badanie CFTR pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia choroby u dziecka i podjęcie świadomej decyzji o ewentualnym leczeniu in vitro z preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD) lub innymi metodami zapobiegania przekazania uszkodzonego genu.

Podsumowując, badanie CFTR jest kluczowe w diagnostyce i monitorowaniu mukowiscydozy oraz w ocenie ryzyka wystąpienia tej choroby u potomstwa.

form success Dziękujemy za ocenę artykułu

form error Błąd - akcja została wstrzymana

Polecane firmy

Dbamy o Twoją prywatność

W naszym serwisie używamy plików cookies (tzw. ciasteczek), które zapisują się w przeglądarce internetowej Twojego urządzenia.

Dzięki nim zapewniamy prawidłowe działanie strony internetowej, a także możemy lepiej dostosować ją do preferencji użytkowników. Pliki cookies umożliwiają nam analizę zachowania użytkowników na stronie, a także pozwalają na odpowiednie dopasowanie treści reklamowych, również przy współpracy z wybranymi partnerami. Możesz zarządzać plikami cookies, przechodząc do Ustawień. Informujemy, że zgodę można wycofać w dowolnym momencie. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies.

Zaawansowane ustawienia cookies

Techniczne i funkcjonalne pliki cookie umożliwiają prawidłowe działanie naszej strony internetowej. Wykorzystujemy je w celu zapewnienia bezpieczeństwa i odpowiedniego wyświetlania strony. Dzięki nim możemy ulepszyć usługi oferowane za jej pośrednictwem, na przykład dostosowując je do wyborów użytkownika. Pliki z tej kategorii umożliwiają także rozpoznanie preferencji użytkownika po powrocie na naszą stronę.

Analityczne pliki cookie zbierają informacje na temat liczby wizyt użytkowników i ich aktywności na naszej stronie internetowej. Dzięki nim możemy mierzyć i poprawiać wydajność naszej strony. Pozwalają nam zobaczyć, w jaki sposób odwiedzający poruszają się po niej i jakimi informacjami są zainteresowani. Dzięki temu możemy lepiej dopasować stronę internetową do potrzeb użytkowników oraz rozwijać naszą ofertę. Wszystkie dane są zbierane i agregowane anonimowo.

Marketingowe pliki cookie są wykorzystywane do dostarczania reklam dopasowanych do preferencji użytkownika. Mogą być ustawiane przez nas lub naszych partnerów reklamowych za pośrednictwem naszej strony. Umożliwiają rozpoznanie zainteresowań użytkownika oraz wyświetlanie odpowiednich reklam zarówno na naszej stronie, jak i na innych stronach internetowych i platformach społecznościowych. Pliki z tej kategorii pozwalają także na mierzenie skuteczności kampanii marketingowych.